Découvrez le parcours d’Augustin. A 3 mois et demi, on lui diagnostique une amyotrophie spinale dans sa forme la plus sévère. Il ne peut pas tenir sa tête droite ni remuer les jambes.
Augustin a eu la chance de pouvoir bénéficier du premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire. Depuis le début de son traitement, il n’a cessé de faire des progrès.
Retrouvez en vidéo le témoignage de ses parents. Touchant et tellement encourageant pour de nombreux enfants et parents qui se retrouvent dans cette situation !
Pour donner aux chercheurs les moyens de continuer à trouver des traitements contre les maladies rares, participez à notre cagnotte : https://soutenir.afm-telethon.fr/trop-fort-villemomble-espoir. Merci pour eux !
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
« C’est une maladie rare d’origine génétique, qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles, les motoneurones, entraînant une atrophie progressive des muscles. Elle se caractérise par une faiblesse et une fonte précoce des muscles du bassin, des épaules, du tronc, des bras et des jambes. Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer, même à un très jeune âge. L’amyotrophie spinale de type 1 est mortelle avant l’âge de deux ans. »
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